Menu
Fechar
HRS4R
Vull donar

El grup de recerca Trastorns del Neurodesenvolupament se centra en els problemes que experimenten els nens i adults que tenen discapacitat intel·lectual, funcionament intel·lectual límit, trastorns de l'espectre autista i síndromes genètiques relacionades amb el retard en el desenvolupament.

L’equip multidisciplinari format per professionals de la psiquiatria, psicologia, infermeria, treballadors/es socials i estudiants de postgrau realitza investigacions d'alta qualitat sobre els trastorns mentals, cognitius i conductuals en nens i adults amb trastorns del desenvolupament neurològic. Els resultats de la recerca tant en els processos clínics d’avaluació com d’intervenció es traslladen a la pràctica clínica. Això permet oferir informació, assessorament i suport a pares, cuidadors i professionals.

Principals línies de recerca
  • Envelliment, deteriorament cognitiu lleu i demència en persones amb discapacitat intel·lectual.
  • Genètica en malalties mentals i comportament desafiant en persones amb discapacitat intel·lectual
  • Fenotips conductuals i neuropsicològics d'origen genètic
  • Autisme i neuropsicologia
  • Atenció integral a persones amb Funcionament Intel·lectual Límit
  • Creació, normalització i validació de proves neuropsicològiques per a població amb DI
Objectius estratègics

Objectius estratègiccs:

  • Ser grup de referència en recerca, docència en els Trastorns del Neurodesenvolupament (TND) (TDI, FIL, TEA, entre altres).
  • Consolidar la recerca clínica en Trastorns Neurodegeneratius en persones amb TND
  • Consolidar la recerca genètica i clínica en els Fenotips Cognitiu-Conductuals
  • Ser grup de referència en el desenvolupament de probes d’avaluació i intervenció cognitiva en els TND
  • Ser grup de referència en el model integral (bio-psico-socia) d’atenció a les persones amb TND
  • Establir col·laboracions en recerca amb grups nacionals i internacionals en els TND
Publicacions
Vera-Cáceres C, Nersesyan N, Obon M, Terceño M, Serena J, Álvarez-Cienfuegos J, Xuclà T, Bashir S, Silva Y

Iatrogenic Cerebral Amyloid Angiopathy: Two Case Reports to Explore Clinical Heterogeneity and Pathological Patterns.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 2025, 34, 107969-107969 dx.doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2024.107969
Mademont-Soler I, Castells-Sarret N, Cisneros A, Foj L, Benavent-Bofill C, Xunclà M, Viñas-Jornet M, Ros A, Rey N, Blanco I, López-Ortega R, Obón M, Plaja A

Incidental Findings Identified by Prenatal Microarray Analysis and Consensus Reporting Criteria of the Catalan Public Health Network XIGENICS.

PRENATAL DIAGNOSIS, 2025, 45, 326-347 dx.doi.org/10.1002/pd.6746
Blanco-Hinojo L, Pujol J, Martínez-Vilavella G, Giménez-Palop O, Casamitjana L, Cobo J, Pareja R, Esteba-Castillo S, Deus J, Caixàs A

Mapping alterations in the local synchrony of the cerebral cortex in Prader Willi syndrome.

JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH, 2025, 182, 122-131 dx.doi.org/10.1016/j.jpsychires.2025.01.012
Genís, D, Alemany, B, Pellerin, D, Brais, B, Dicaire, MJ, Volpini, V, Campos, B, Corral, J, Gardenyes, J, de Jorge, L, San Nicolás, H, Buxó, M, Sancho, JM, Obon, M, Roig, C, Rodriguez-Revenga, L, Alvarez-Mora, MI, Danzi, MC, Houlden, H, Zuchner, S, Márquez, F, Torrenta, LRI

Late-onset vestibulocerebellar ataxia: clinical and genetic studies in a long follow-up series of 50 patients

JOURNAL OF NEUROLOGY, 2025, 272, 235-235 dx.doi.org/10.1007/s00415-025-12964-x
Casellas-Vidal, D, Font-Lladó, R, Osiniri, I, Camos-Carreras, M, Ruiz-Eizmendi, A, Serrano-Ferrer, J, Casellas, J, López-Bermejo, A, Prats-Puig, A

Upper and lower limb muscle stiffness in children with cerebral palsy compared to typically developing children: Insights from shear wave elastography

JOURNAL OF BIOMECHANICS, 2025, 184, 112667-112667 dx.doi.org/10.1016/j.jbiomech.2025.112667
Mauri S, Nieto-Moragas J, Obón M, Oriola J

The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.

Jcem Case Reports, 2024, 2, 153-153 dx.doi.org/10.1210/jcemcr/luad153
Martínez-Diago, C, Mademont-Soler, I, Bonmati, A, Rodo, C, Alberch, A, Obon, M, Fuertes, B, Maroto, A

Novel variant in <i>ACTA1</i> identified in a fetus with akinesia deformation sequence and cortical development delay

PRENATAL DIAGNOSIS, 2024, 44, 996-998 dx.doi.org/10.1002/pd.6568
Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Molecular genetics & genomic medicine, 2024, 12, 2475-2475 dx.doi.org/10.1002/mgg3.2475
Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE / AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 221-225 dx.doi.org/10.1515/almed-2023-0136
Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso.

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE / AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 226-230 dx.doi.org/10.1515/almed-2024-0016
Projectes competitius
Trastorns del neurodesenvolupament

FACIL'IAS: Millora de l'Accés i la Qualitat dels Serveis Sanitaris per a Persones amb Discapacitat Intel·lectual i malaltia menta/trastorn de conducta afegit: Implementació d’ Intervencions Innovadores.

Codi oficial: 2024_NDC_SCPiSM Data inici: 24/05/2024 Data fi: 23/05/2026 Investigador/a principal: NATALIA DIAZ CALLEJA Organisme finançador: FUNDACIÓ ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES
Trastorns del neurodesenvolupament

Fundació Granés 2025 - Ajut de RRHH (2n conveni)

Codi oficial: Fundació Granés 2025 Data inici: 01/02/2025 Data fi: 31/01/2027 Investigador/a principal: SUSANNA ESTEBA CASTILLO Organisme finançador: FUNDACIO PRIVADA CANDI GRANES CAMPASOL
Trastorns del neurodesenvolupament

Ajuts per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació dins dels àmbits de les tecnologies STEP

Codi oficial: 2025 STEP 00366 Data inici: 01/11/2025 Data fi: 31/10/2028 Investigador/a principal: JORDI MAYNERIS PERXACHS, NURIA RIBAS VIDAL Organisme finançador: AGÈNCIA DE GESTIÓ UNIVERSITARIS I RECERCA
Ofertes de treball

L’equip

Si ets investigador/a i estàs interessat/da en col·laborar amb qualsevol dels nostres grups de recerca, emplena aquest formulari.
M'INTERESSA
Si ets estudiant o vols fer una estada amb qualsevol dels nostres grups de recerca, emplena aquest formulari.
M'INTERESSA

Coneix l’IDIBGI!

 menu