Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M
Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.
Pinsach-Abuin ML, Del Olmo B, Pérez-Agustin A, Mates J, Allegue C, Iglesias A, Ma Q, Merkurjev D, Konovalov S, Zhang J, Sheikh F, Telenti A, Brugada J, Brugada R, Gymrek M, di Iulio J, Garcia-Bassets I, Pagans S
Analysis of Brugada syndrome loci reveals that fine-mapping clustered GWAS hits enhances the annotation of disease-relevant variants
Tarradas A, Pinsach-Abuin ML, Mackintosh C, Llorà-Batlle O, Pérez-Serra A, Batlle M, Pérez-Villa F, Zimmer T, Garcia-Bassets I, Brugada R, Beltran-Alvarez P, Pagans S
Transcriptional regulation of the sodium channel gene (SCN5A) by GATA4 in human heart.
Mademont-Soler I, Pinsach-Abuin ML, Riuró H, Mates J, Pérez-Serra A, Coll M, Porres JM, Del Olmo B, Iglesias A, Selga E, Picó F, Pagans S, Ferrer-Costa C, Sarquella-Brugada G, Arbelo E, Cesar S, Brugada J, Campuzano Ó, Brugada R
Selga E, Campuzano O, Pinsach-Abuin ML, Pérez-Serra A, Mademont-Soler I, Riuró H, Picó F, Coll M, Iglesias A, Pagans S, Sarquella-Brugada G, Berne P, Benito B, Brugada J, Porres JM, López Zea M, Castro-Urda V, Fernández-Lozano I, Brugada R
Comprehensive Genetic Characterization of a Spanish Brugada Syndrome Cohort.