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MARTA PUIGMULE RAURICH

Cardiovascular Genetics
Firma
MARTA PUIGMULE-RAURICH
Position
Investigador/a Post-doctoral – R2
Postdoctoral Researchers – R2
Projectes
Publicacions

Projectes

Cardiovascular Genetics

Variabilidad fenotípica en la Miocardiopatía Arritmogénica: De los mecanismos moleculares a la práctica clínica

Codi oficial: PI22/00422 Start date:01/01/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, MIREIA ALCALDE MASEGÚ Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Cardiovascular Genetics

Genetic predisposition to myocardial infarction in the young

Codi oficial: CI24-10110 Start date:01/12/2024 Data fi: 30/11/2026 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: FUNDACIÓN BANCARIA LA CAIXA
Cardiovascular Genetics

Predisposición genética al infarto de miocardio en jovenes

Codi oficial: PI24/00164 Start date:01/01/2025 Data fi: 31/12/2027 Investigador/a principal: MÓNICA COLL VIDAL Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

Publicacions

Perez-Serra, A, Toro, R, Martinez-Barrios, E, Iglesias, A, Fernandez-Falgueras, A, Alcalde, M, Coll, M, Puigmule, M, del Olmo, B, Pico, F, Lopez, L, Arbelo, E, Cesar, S, Llano, CTD, Mangas, A, Brugada, J, Sarquella-Brugada, G, Brugada, R, Campuzano, O

Implementing a New Algorithm for Reinterpretation of Ambiguous Variants in Genetic Dilated Cardiomyopathy

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2024, 25 dx.doi.org/10.3390/ijms25073807
Martinez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Perez-Serra A, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Alcalde M, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernandez C, Arbelo E, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort

INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, 2023, 137, 345-351 dx.doi.org/10.1007/s00414-023-02951-0
Cesar S, Coll M, Fiol V, Fernandez-Falgueras A, Cruzalegui J, Iglesias A, Moll I, Perez-Serra A, Martínez-Barrios E, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Puigmulè M, Alcalde M, Lopez L, Pico F, Berrueco R, Brugada J, Zschaeck I, Natera-de Benito D, Carrera-García L, Exposito-Escudero J, Ortez C, Nascimento A, Brugada R, Sarquella-Brugada G, Campuzano O

LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation

Frontiers in Genetics, 2023, 14, 1135438-1135438 dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.1135438
Sarquella-Brugada G, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Arbelo E, Coll M, Perez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Fiol V, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, García-Alvarez A, Jordà P, Tiron de Llano C, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update

HUMAN GENETICS, 2022, 141, 1579-1589 dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02370-4
Puigmulé M, Coll M, Pérez-Serra A, López L, Picó F, Neto N, Corona M, Pinsach-Abuin ML, Ferrer-Costa C, Buxó M, Queralt FX, Brugada R

High-quality RNA improves sensitivity of SARS-CoV-2 detection by colorimetric RT-LAMP

EXPERIMENTAL BIOLOGY AND MEDICINE, 2022, 247, 276-281 dx.doi.org/10.1177/15353702211054768
Martínez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Pérez-Serra A, Fernández-Falgueras A, Cesar S, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, López L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernández C, Arbelo E, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes

Journal of Personalized Medicine, 2022, 12 dx.doi.org/10.3390/jpm12020241
Alcalde M, Nogué-Navarro L, Tiron C, Fernandez-Falgueras A, Iglesias A, Simon A, Buxó M, Pérez-Serra A, Puigmulé M, López L, Picó F, Del Olmo B, Corona M, Campuzano O, Moral S, Castella J, Coll M, Brugada R

Rare variants in genes encoding structural myocyte contribute to a thickened ventricular septum in sudden death population without ventricular alterations

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 58, 102688-102688 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102688
Coll M, Fernàndez-Falgueras A, Tiron C, Iglesias A, Buxó M, Simón A, Nogué-Navarro L, Moral S, Pérez-Serra A, Puigmulé M, Del Olmo B, Campuzano O, Castellà J, Picó F, Lopez L, Neto N, Corona M, Alcalde M, Brugada R

Post-mortem toxicology analysis in a young sudden cardiac death cohort

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 59, 102723-102723 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102723
Coll M, Fernandez-Falgueras A, Iglesias A, Del Olmo B, Nogue-Navarro L, Simon A, Perez Serra A, Puigmule M, Lopez L, Pico F, Corona M, Vallverdu-Prats M, Tiron C, Campuzano O, Castella J, Brugada R, Alcalde M

Unpredicted Aberrant Splicing Products Identified in Postmortem Sudden Cardiac Death Samples

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2022, 23 dx.doi.org/10.3390/ijms232012640
Vallverdú-Prats M, Alcalde M, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Arbelo E, Fernandez-Falgueras A, Coll M, Pérez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Fiol V, Ferrer-Costa C, Olmo BD, Picó F, Lopez L, Jordà P, García-Álvarez A, Llano CT, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Rare Variants Associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Reclassification Five Years Later

Journal of Personalized Medicine, 2021, 11 dx.doi.org/10.3390/jpm11030162

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